Geenitestaus ja neuvonta: Kissan kasvatuksen Troijan hevonen?

Geenistestit ovat yleistyneet kissojen kasvatuksen työvälineenä. Parhaimmillaan niiden avulla voidaan ehkäistä vakavia sairauksia, mutta pahimmillaan testien hyödyntäminen kasvatuksessa voi johtaa rodun geneettisen monimuotoisuuden vähenemiseen tai jopa rodun tuhoutumiseen.

Useimmilla kissaroduilla on suljettu kantakirja, mikä tarkoittaa sitä, että rodussa on rajallinen määrä geneettistä monimuotoisuutta. Valikoivan jalostuksen tuloksena geneettistä monimuotoisuutta voidaan vain menettää, koska rotuun ei tuoda uutta geneettistä ainesta rotuun ottojen kautta.

Kun sairautta aiheuttava geenimutaatio löytyy, on kasvattajien ensimmäinen reaktio estää sairauden leviäminen ja karsia sairauden kantajat pois kasvatuksesta. Ongelmia alkaa esiintyä, jos kyseinen mutaatio on kovin laajalle levinnyt. Kaikkien kantajien poistaminen kasvatuksesta voi aiheuttaa vahvan negatiivisen paineen geenipooliin ja geneettisen monimuotoisuuden häviämisen geneettisen pullonkaulaefektin vaikutuksesta.

Yleisesti on tiedossa, että jokainen yksilö kantaa perimässään myös epäedullisia geenimutaatioita. Mitä enemmän geenitestejä on käytössä, sitä suuremmalla todennäköisyydellä kasvattaja löytää epäedullisen mutaation myös omista kasvatuslinjoistaan. Kasvatusvalintojen tekeminen pelkästään yksittäisen geenimutaation pohjalta voi olla vaarallista, koska samalla voi hävitä paljon arvokasta geneettistä materiaalia.

Paras tapa hyödyntää geenitestejä kasvatuksessa on käyttää laadukkaita kantajia normaaliksi testatun ei-kantajan kanssa ja ottaa tästä yhdistelmästä jatkokasvatukseen ei-kantaja. Tällöin saadaan jatkoon ei-kantajia menettämättä geneettistä monimuotoisuutta.

Geneettinen neuvonta

Eläinten jalostuksen pääasiallinen tavoite on ylläpitää ja parantaa rodun laatua. Tämä on melko hyvin ymmärretty tuotantoeläinten puolella, mutta unohdetaan usein lemmikkieläinten jalostuksessa. Kasvattajan tulee huomioida kaikki oleelliset asiat, joihin voivat kuulua terveys, rakenne, luonne ja käytettävyys. Terveys ja monimuotoisuus ovat tärkeitä, mutta niitä pitää käyttää yhdessä laadullisten kriteerien kanssa, ei korvata niitä.

Geneettisen neuvonnan tavoitteet ovat:

  • Estää uusien sairaiden yksilöiden tuottaminen.
  • Vähentää sairautta aiheuttavan geenin esiintyvyyttä populaatiossa.
  • Säilyttää geneettinen monimuotoisuus puhdasrotuisessa populaatiossa.

Geneettisen neuvonnan suosituksissa pitää ottaa huomioon rodun geenipoolin laajuus ja kyseessä olevan geenimutaation levinneisyys. Harvinaiset mutaatiot voidaan poistaa kasvatuksesta huomattavasti nopeammin kuin laajalle levinneet mutaatiot joiden karsimisessa pitää käyttää erityistä varovaisuutta, jotta rodun geneettinen monimuotoisuus säilyy.

Historiallinen esimerkki

Kun portugalilaisen vesikoiran GM1-ganglioosia alettiin testata, sen kantajuustiheys populaatiossa oli 16 prosenttia. Amerikassa koko rotu perustui alle kymmeneen tuontikoiraan ja viallinen mutaatio pystyttiin jäljittämään vanhaan Algarbiorum-linjaan, joka oli sillä hetkellä vallitseva linja kasvatuksessa.

Kun huomattiin, että Alvalade-linja ei kantanut GM1-ganglioosia aiheuttavaa mutaatiota, kasvattajat alkoivat valita koiria kasvatukseen siitä ja Alvaladesta tuli kasvatuksen vallitseva linja. Valitettavasti tämä linja kantoi mutaatiota, joka aiheutti myöhään puhkeavaa PRA:ta eli silmän verkkokalvon rappeumasairautta joka alkoi nyt yleistymään. PRA-mutaatiota ei ollut Algarbiorum-linjassa.

Lopputuloksena yhden sairauden perusteella tehdyistä kasvatusvalinnoista oli, että Algarbiurum-linja oli hävinnyt melkein kokonaan ja rodussa oli yleistynyt uusi perinnöllinen sairaus, PRA, jonka kantajien levinneisyys rodussa oli 35 prosenttia.

Langfordin laboratorion mukaan burmien BHK:n kantajuustiheys on noin 17 prosenttia, mikä vaatii myös varovaista karsintaa, jotta rodun monimuotoisuus saadaan säilytettyä. Luonnollisestikaan kasvattajat eivät halua tuottaa lisää hypokalemiaa sairastavia kissoja. On kuitenkin huomioitava, että 17 prosentin kato geneettisestä materiaalista aiheuttaisi todella suuren kadon burmien geenipooliin.

Kun geenitestejä hyödynnetään kasvatuksessa on syytä muistaa, että mikäli kaikki kantajat poistetaan heti kasvatuksesta, menetetään paljon muita hyviä ominaisuuksia ja rodun geneettinen monimuotoisuus laskee dramaattisesti. Tämä voi jopa edesauttaa uusien tautien yleistymistä populaatiossa, kuten portugalin vesikoirilla kävi.

Geneettiset testit ovat tehokkaita kasvatuksen työkaluja, mutta kuten muutkin työkalut ne tarvitsevat käyttöohjeen. Kun kasvattajien käyttöön tarjotaan geenitestejä, mukana pitäisi tarjota myös perinnöllisyysneuvontaa ja ohjeita siitä kuinka testin tuloksia voidaan käyttää rodun hyväksi, eikä rodun tuhoksi.

Lähteet

Jerold S. Bell, DVM  Tufts Cummings School of Veterinary Medicine, ”Genetic Testing and Counseling: A Trojan Horse for Dog and Cat Breeds?” http://www.esmondrott.com/breeding_counseling.htm

Kaisa Savolainen ”Ovatko geenitestit Troijan hevonen?”, Kissa lehti 2/2015

Tiina Räsänen has written 13 articles