Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (tunnetaan myös nimillä perinnöllinen kollageenidysplasia tai kutaaninen astenia) on ryhmä perinnöllisiä sidekudossairauksia. Sairaus johtuu puutteellisesta kollageenisynteesistä, mikä heikentää kudosten rakennetta.

Kollageenipoikkeavuudet aiheuttavat vaihtelevan asteista:

• Ihon poikkeuksellista venyvyyttä

• Kudosten haurautta

• Nivelten yliliikkuvuutta

Oireyhtymä on nimetty tanskalaisen Edvard Ehlersin ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin mukaan. Sairautta esiintyy ihmisten lisäksi muun muassa kissoilla, koirilla, hevosilla ja useilla muilla eläinlajeilla.

Miten EDS ilmenee burmalla?

Kissoilla sairastumisikä vaihtelee yleensä muutamasta kuukaudesta kahteen vuoteen. Burman kissa poikkeaa kuitenkin monista muista roduista oirekuvansa perusteella.

Klassisessa EDS:n muodossa iho repeää hyvin helposti suuriksi haavoiksi. Burmilla oireet ovat tyypillisesti erilaisia:

• Paikalliset vauriot: Tyypillisiä ovat tummat, kuivat ja kovat ruvet (nekroottiset leesiot).

• Karvattomat alueet: Iho voi ohentua ja karva lähteä paikallisesti.

• Vaskulopatia: Vaurioiden uskotaan johtuvan ihon pienten verisuonten heikkoudesta, mikä aiheuttaa paikallisia kuolioita ilman, että iho varsinaisesti repeää ulkoisesta tekijästä.

• EDS-kissoille tyypillinen ihon venymisindeksi on yli 19 %. Burmilla tehdyissä tutkimuksissa on havaittu tätäkin korkeampia lukemia, keskimäärin yli 23 %.

Periytyminen ja genetiikka

EDS:n taustalla on geneettinen mutaatio. Burmalla tehdyissä tutkimuksissa on tehty seuraavia havaintoja:

• Resessiivinen periytyminen: Sairaus näyttää periytyvän autosomaalisen resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sairaan pennun molemmat vanhemmat ovat oireettomia geenivirheen kantajia.

• Rodulle ominainen genotyyppi: Monilla muilla roduilla EDS liittyy COL5A1-geenin mutaatioon, mutta burmilla tätä samaa mutaatiota ei ole välttämättä löydetty. Tutkimukset viittaavat siihen, että rodulla saattaa olla sille täysin oma geneettinen varianttinsa.

• Kasvatussuositus: Sairastuneen yksilön vanhempia tai sisaruksia ei suositella käytettävän siitokseen ilman asianmukaista testausta.

Elämä EDS-kissan kanssa ja ennuste

Vaikka sairaus kuulostaa vakavalta, burmien ennuste on usein hyvä. Toisin kuin EDS:n vaikeimmissa muodoissa, burmalla oireet eivät välttämättä ole eteneviä. Turvallinen ympäristö on avainasemassa. Kun kissan kotiympäristö on turvattu teräviltä kulmilta ja kissa käsitellään lempeästi, se voi elää normaalia, kivutonta elämää. Tutkimusten mukaan oireet pysyvät usein hallinnassa, eikä kissa välttämättä tarvitse jatkuvaa lääkitystä tai kivunhoitoa. Eutanasia ei ole automaattisesti suositeltavin vaihtoehto, vaan jokaisen kissan elämänlaatu on arvioitava yksilöllisesti yhteistyössä eläinlääkärin kanssa.

Lähteet

1. Abigail McElroy, Heather Gray-Edwards, Lyndon M Coghill, Leslie A Lyons. 2023. Precision medicine using whole genome sequencing in a cat identifies a novel COL5A1 variant for classical Ehlers-Danlos syndrome. J Vet Intern Med. 2023 Sep-Oct;37(5):1716-1724. doi: 10.1111/jvim.16805. Epub 2023 Aug 18.

2. Hansen, N., Foster, S., et al. (2015). "Cutaneous asthenia (Ehlers–Danlos-like syndrome) of Burmese cats." Journal of Feline Medicine and Surgery.