Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) (synonyymeja: perinnöllinen kollageenidysplasia, kutaaninen astenia),  viittaa joukkoon perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka johtuvat puutteellisesta kollageenisynteesistä. Kollageenipoikkeavuudet aiheuttavat vaihtelevan asteisena ihon venyvyyttä, kudosten haurautta ja nivelten yliliikkuvuutta. Oireyhtymä on nimetty kahden ihmislääkärin, tanskalaisen Edvard Ehlersin ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin mukaan, jotka kuvailivat kokonaisuutta 1900-luvun vaihteessa. Ryhmän sairauksia on havaittu ihmisillä, kissoilla, koirilla, hevosilla, kaniineilla, naudoilla, lampailla ja minkeillä.

Sairauden oireet

Sairastumisikä näyttää kissoilla vaihtelevan muutamasta kuukaudesta kahteen vuoteen. EDS-kissoille on tyypillistä yli 19% oleva ihon venymisindeksi (Skin extensibility index, SEI), joka määritellään selän ihopoimun pituus jaettuna pituudella niskakyhmystä hännän tyveen (ks. kuva 1). Iho repeää helposti ja siihen tulee leveitä vuotavia ihohaavoja, jotka arpeutuvat voimakkaasti. Burmilla oireet eroavat muista kissoilla raportoiduista, sillä leesiot, jotka koostuvat nekroottisista rakeista tai atrofisesta karvanlähdöstä, kehittyvät yleensä ilman ihohaavoja.

Perinnöllinen tausta

Oireyhtymän taustalla on geneettinen mutaatio, joka on periytymistavaltaan joko autosomaalisesti vallitseva (dominoiva) tai peittyvä (resessiivinen). Dominoivassa muodossa toinen vanhemmista on sairastunut, vaikka sairauden oireet eivät näkyisikään sen ulkoasussa. Resessiivisessä muodossa molemmat vanhemmat ovat oireettomia geenivirheen kantajia. Oli periytymismekanismi kumpi tahansa, on suositeltavaa, ettei sairastuneen yksilön vanhempia käytettäisi enää siitokseen. 

Ihmisillä EDS:n aiheuttavat autosomaaliset dominantit variantit useissa eri geeneissä, yleisimmin virhe on geenissä COL5A1. Tutkimuksissa on havaittu että mutaatiot COL5A1-geenistä näyttävät olevan tärkeä syy myös kissan EDS:n taustalla. 

Sairauden diagnosointi ja hoito

Valitettavasti EDS:ään ei ole parannuskeinoa ja sillä on myös huono ennuste. EDS:ää sairastavilla kissoilla on yleensä erittäin huono elämänlaatu  ja ne voivat kokea huomattavaa kipua. Usein eutanasia on suositeltavin vaihtoehto, jotta kissalle ei aiheutettaisi tarpeetonta kärsimystä.

Lähteet

1. Burmaposti 1/1997 ELT Suvi Pohjola-Stenroosin Jalostustoimikunnalle antamia sairautta koskevia tietoja Dermatology Times 1995

2. PetMD, Feline Cutaneous Asthenia in Cats http://www.petmd.com/cat/conditions/skin/c_ct_cutaneous_asthenia?page=show (4.4.2015)

3. Abigail McElroy, Heather Gray-Edwards, Lyndon M Coghill, Leslie A Lyons. 2023. Precision medicine using whole genome sequencing in a cat identifies a novel COL5A1 variant for classical Ehlers-Danlos syndrome. J Vet Intern Med. 2023 Sep-Oct;37(5):1716-1724. doi: 10.1111/jvim.16805. Epub 2023 Aug 18.