Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS)

Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS), toiselta nimeltään kissojen kutaaninen astenia (Feline cutaneous asthenia, FCA), on sairaus, jolle on tunnusomaista kollageenin riittämätön määrä. Sairauden taustalla on harvinainen geneettinen mutaatio, jota on todettu esiintyneen ainakin kotikissoilla, persialaisilla ja burmilla. Kissojen lisäksi sairautta on tavattu myös ihmisellä ja muilla nisäkkäillä.

Kollageeni on ”liima”, joka pitää elimistöä kasassa. Kollageenin puutos johtaa epänormaaliin kollageenisäikeiden muodostumiseen. Sairastunut eläin kärsii kivuliaista nivelten sijoiltaanmenoista nivelsidekuitujen epästabiiliuden seurauksena. Normaalisti nivelside venyy liikkeen mukana, mutta ilman tarvittavaa kimmoisuutta nivelside ei palaudukaan alkuperäiseen asentoon vaan jää pingottuneeksi, mikä mahdollistaa luiden ponnahtamisen ulos nivelestä. Kollageenin puutos vaikuttaa myös ihon rakenteeseen ihosta puuttuu elastisuus ja sen sitkeys heikkenee, jolloin ihoon tulee helposti haavoja tai repeämiä pienistäkin vammoista.

Sairauden oireet

Ehlers-Danlosin syndroomaa sairastaville kissoille on tyypillistä löysä, roikkuva ja laskostunut iho. Iho on pehmeä ja hyvin venyvä (ks. kuva 1), lisäksi se voi roikkua vatsapuolella. Iho repeää helposti ja siihen tulee leveitä vähän vuotavia haavoja, jotka arpeutuvat voimakkaasti. Kissalla voi esiintyä myös turvotusta kyynärtaipeissa sekä haavaumia selässä ja päässä. Kollageenin vähyys vaikuttaa myös muualla kuin ihossa, joten myös verisuonten seinämät voivat olla rakenteeltaan heikkoja, mikä johtaa helposti sisäisiin verenvuotoihin. Kissalle voi esiintyä myös erilaisia tyriä (esim. palleatyrä) sekä sarveiskalvomuutoksia ja silmäluomen sisäänkääntymisiä. Kaikkia oireita ei esiinny jokaisella EDS:ää sairastavalla yksilöllä. Oireet ilmaantuvat tavallisesti noin kahdeksan viikon iässä ja ne pahenevat iän myötä kollageenin rakenteen huonontuessa.

© Pet Obsession

© Pet Obsession

Perinnöllinen tausta

Sairauden taustalla on geneettinen mutaatio, joka on periytymistavaltaan joko autosomisesti dominoiva tai resessiivinen. Dominoivassa muodossa toinen vanhemmista on sairastunut vaikka sairauden oireet eivät näkyisikään sen ulkoasussa. Resessiivisessä muodossa molemmat vanhemmat ovat oireettomia virhegeenin kantajia. Oli periytymismekanismi kumpi tahansa, on suositeltavaa, ettei sairastuneen yksilön vanhempia käytettäisi enää siitokseen, ja myös sairastuneen yksilön sisarusten siitoskäyttöä tulisi välttää.

Sairauden diagnosointi ja hoito

Sairaus diagnosoidaan tarkkailemalla oireita ja mittaamalla ihon venymistä (Skin Extensibility Index, SEI). Sairaus on parantumaton ja sen ennuste on huono. Taudin oireita voidaan lievittää C-vitamiinilla, mutta usein eutanasia on suositeltavin vaihtoehto, jotta kissalle ei aiheutettaisi tarpeetonta kärsimystä.

Tutkimustyö sairauden alkuperän selvittämiseksi

Lyons Feline Genetics Lab etsii parhaillaan Ehlers-Danlosin syndroomaa sairastavien burmien näytteitä. Jos sinulla on EDS:ää sairastava kissa tai epäilet kissasi sairastavan oireyhtymää, lähetä sähköpostia osoitteeseen felinegenome@missouri.edu otsikkotiedolla “EDS Burman Cats”. Tarvittaessa voit pyytää apua terveystoimikunnalta.

Lähteet