Burmien GM2 gangliosidoosi

Gangliosidoosit jaetaan kahteen eri ryhmään (Gм1 ja Gм2) niiden kemiallisen koostumuksensa mukaan. Gangliosidoosit ovat progressiivisia ja kuolettavia neurologisia sairauksia ja niitä esiintyy paitsi kissoilla, myös muilla eläimillä sekä ihmisillä. Sairaudet aiheuttaa perinnöllinen vika geeneissä, jotka säätelevät lysosomaalisia entsymeejä. Burmilla on toistaiseksi tavattu vain Gм2 -tyyppiä.

Gм2 gangliosidoosin oireet

Sairauden alkuvaiheen oireita ovat heikko pään ja takajalkojen vapina. Myöhemmin esiintyy epävarmaa kävelyä, seisoma-asento levenee ja hypystä laskeutuminen vaikeutuu. Vielä tässäkin vaiheessa oireet saatetaan sekoittaa vain nuoren pennun kömpelyyteen. Sairauden myöhäisvaiheessa takajalat eivät toimi enää lainkaan, ääni muuttuu karkeaksi, esiintyy sokeutta, herkkyyttä koville äänille ja epilepsian kaltaisia kohtauksia. Kliiniset oireet alkavat 2-4 kk iässä ja pahenevat hyvin nopeasti. Gм2:ta sairastava pentu ei välttämättä elä yli 6 kk ikäiseksi. Gм2 saatetaan erehdyksessä diagnosoida väärin. Tyypillisin erehdys on luulla, että pennulla on alikehittyneet pikkuaivot tai hypokalemia, sillä molemmissa sairauksissa oireet ovat Gм2:n kaltaiset

Gм2 gangliosidoosin periytyminen

Gм2 periytyy resessiivisesti, eli sairastunut pentu on perinyt virhegeenin molemmilta vanhemmiltaan. Geenitestin teettäminen kasvatuskissoilla on ehdoton edellytys Gм2:n leviämisen estämiseksi ja Kissaliiton vaatimus. Suosituksena on, että Gм2 -kantajan, joka muuten on terve ja hyvä rotunsa edustaja, voi astuttaa negatiiviseksi testatun kissan tai negatiiviseksi testattujen vanhempien jälkeläisen kanssa. GM2-kantajia ei tule risteyttää keskenään. GM2- status tulee selvittää ennen kissan käyttöä kasvatuksessa (geenitesti tai sukutaulu). Kissaliitto ylläpitää GM2- geenitestilistaa. Geenitesti tulee ottaa eläinlääkärin vastaanotolla ja tästä tulee saada eläinlääkärin allekirjoittama todistus.

Lähteet

Gм2 Gangliosidosis in European Burmese Cats (Henry J. Baker, Douglas R. Martin, Allison M. Baker) The Scott-Ritchey Research Center, College of Veterinary Medicine, Auburn University; Molecular Diagnosis of Gangliosidoses: A Model for Elimination of Inherited Diseases in Pure Breeds (Henry J. Baker, Bruce F. Smith, Douglas R. Martin, Polly Foureman)

Minna Haataja has written 3 articles