4 Artikkelia Perinnölliset sairaudet

Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS)

Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS), toiselta nimeltään kissojen kutaaninen astenia (Feline cutaneous asthenia, FCA), on sairaus, jolle on tunnusomaista kollageenin riittämätön määrä. Sairauden taustalla on harvinainen geneettinen mutaatio, jota on todettu esiintyneen ainakin kotikissoilla, persialaisilla ja burmilla. Kissojen lisäksi sairautta on tavattu myös ihmisellä ja muilla nisäkkäillä.

Burmien GM2 gangliosidoosi

Gangliosidoosit jaetaan kahteen eri ryhmään (Gм1 ja Gм2) niiden kemiallisen koostumuksensa mukaan. Gangliosidoosit ovat progressiivisia ja kuolettavia neurologisia sairauksia ja niitä esiintyy paitsi kissoilla, myös muilla eläimillä sekä ihmisillä. Sairaudet aiheuttaa perinnöllinen vika geeneissä, jotka säätelevät lysosomaalisia entsymeejä. Burmilla on toistaiseksi tavattu vain Gм2 -tyyppiä.

Burmien hypokalemia

Burmien hypokalemia (Familiar Episodic Hypokalaemic Polymyopathy) on oireyhtymä, jossa esiintyy ajoittaista eri lihaksissa esiintyvää heikkoutta yhdistyneenä alhaiseen veren seerumin kaliumpitoisuuteen ja korkeaan CPK:n. Ensimmäisen kerran burmilla esiintyvästä oireyhtymästä raportoitiin Englannissa 1986 (A.C. Blaxter, P. Lievesley, T. Gryffyd-Jones & P. Wotton).